Pesquisa sobre:
GANGLIOSIDOSE G(M2) TIPO II
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Sandhoff Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Sandhoff
Descritor
Português
:
Doença de Sandhoff
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose G(M2) Tipo II
Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249
C10.228.140.163.100.435.825.300.700
C16.320.565.189.435.825.300.300.249
C16.320.565.189.435.825.300.700
C16.320.565.398.641.803.350.300.700
C16.320.565.595.554.825.300.300.800
C18.452.132.100.435.825.300.300.249
C18.452.132.100.435.825.300.700
C18.452.584.687.803.350.300.700
C18.452.648.189.435.825.300.300.249
C18.452.648.189.435.825.300.700
C18.452.648.398.641.803.350.300.700
C18.452.648.595.554.825.300.300.800
Definição
Português
:
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em
neurônios
e outros
tecidos
. É causada por
mutação
na subunidade beta comum da
HEXOSAMINIDASE A
e
HEXOSAMINIDASE B
. Desta maneira, esta
doença
também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a
hexosaminidase A
como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da
DOENÇA DE TAY-SACHS
.
Relacionados
Português
:
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
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MO
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PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
12873
Identificador Único:
D012497
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS